Le informazioni genetiche sono sempre più importanti nel quadro dell’oncologia. Nelle cellule tumorali, infatti, possono esserci specifiche mutazioni genetiche capaci di fornire indicazioni cruciali per la classificazione del tumore, la previsione della sua aggressività e, soprattutto, la risposta alle terapie farmacologiche. Il profilo genetico, specialmente nei tumori solidi, viene normalmente effettuato sui tessuti prelevati dal tumore stesso, tramite una biopsia o durante l’intervento chirurgico. In questo campo la “biopsia liquida” rappresenta una nuova frontiera diagnostica. È questo l’argomento al centro del corso di Educazione Continua in Medicina (ECM) “Acidi nucleici circolanti e biopsia liquida: principi ed applicazioni”, organizzato nella sala convegni Auditorium Marc Verstraete dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli. Nel corso del meeting, di cui è Responsabile scientifico Stefano Gambardella, responsabile del Laboratorio di Genetica molecolare Neuromed, sono stati esposti i più recenti sviluppi per quanto riguarda la possibilità di individuare e studiare, attraverso un semplice prelievo di sangue, il DNA proveniente da cellule tumorali. “Il rilascio di DNA tumorale nel sangue – spiega Gambardella – può consentire, attraverso l’impiego di metodiche ad elevata sensibilità, di individuare mutazioni rilevanti per le scelte terapeutiche senza dover ricorrere alla biopsia tradizionale. Anche se oggi il principale campo di applicazione clinica della biopsia liquida è il carcinoma polmonare non a piccole cellule, questa tecnica sta acquisendo sempre maggiore sensibilità e specificità”. Le possibilità offerte dalla biopsia liquida sono molto promettenti, come dice il Responsabile scientifico del corso: “Ulteriori potenziali applicazioni della biopsia liquida sono lo screening precoce delle neoplasie maligne, la diagnosi della malattia minima residua, nonché lo sviluppo di strategie di gestione del tumore personalizzate sul singolo paziente”.
Pozzilli. Biopsia liquida, dalla ricerca concrete speranze per ottenere diagnosi precoci
